Erfelijkheid

DNA en genen

ErfelijkheidErfelijkheidDe invloed van genetische kenmerken die iemand van ouders meekrijgt. Bij MS gaat het om aanleg: meerdere genetische variaties kunnen in combinatie met andere (omgevings)factoren de kans op MS vergroten. gaat over eigenschappen die van ouder op kind worden doorgegeven. Deze eigenschappen liggen vast in ons DNA: de blauwdruk van ons lichaam die in elke cel aanwezig is. Een mens heeft ongeveer 23.000 genen en in ieders DNA komen 4 tot 5 miljoen kleine variaties voor. Al deze verschillen maken ons uniek, maar ze kunnen ook invloed hebben op hoe gevoelig we zijn voor bepaalde ziekten.

Erfelijkheid is een risicofactor

MS wordt niet rechtstreeks van ouder op kind doorgegeven. Het is dus geen erfelijke ziekte in de klassieke zin. Toch spelen erfelijke factoren wel een rol bij het ontstaan van MS. Kleine verschillen in het DNA beïnvloeden bijvoorbeeld hoe het afweersysteem werkt en kunnen de kans op MS iets vergroten. Ook als MS in de familie voorkomt, blijft de kans dat een kind of kleinkind de ziekte krijgt relatief klein.

Er is niet één gen dat MS veroorzaakt. In plaats daarvan kunnen honderden kleine genetische variaties samen een rol spelen. Veel van deze variaties hebben te maken met het afweersysteem. Ze kunnen de kans op MS iets vergroten, maar veroorzaken de ziekte niet op zichzelf. Pas wanneer erfelijke aanleg samenkomt met andere factoren, zoals een EBVEpstein-Barr virusEen veelvoorkomend virus dat na besmetting in het lichaam aanwezig blijft. EBV infecteert afweercellen en wordt in verband gebracht met het ontstaan van MS.-infectie, een tekort aan vitamine D of blootstelling aan tabaksrook, kan het afweersysteem zo ontregeld raken dat MS ontstaat. Juist doordat zoveel factoren samen invloed hebben, is het ontwikkelen van een eenvoudige behandeling voor MS zo ingewikkeld.

Focus in onderzoek

Onderzoekers willen beter begrijpen welke rol erfelijkheidErfelijkheidDe invloed van genetische kenmerken die iemand van ouders meekrijgt. Bij MS gaat het om aanleg: meerdere genetische variaties kunnen in combinatie met andere (omgevings)factoren de kans op MS vergroten. speelt bij MS. Daarom zoeken zij antwoord op drie belangrijke vragen:

• Hoe erfelijke factoren de kans op MS vergroten, en hoe deze samenwerken met omgevingsfactoren?
• Welke invloed hebben erfelijke factoren op de hersenen en het functioneren ervan?
• Kan erfelijke informatie helpen om het verloop van MS beter te voorspellen?

Wat we al weten

Door het DNA van duizenden mensen met en zonder MS te vergelijken, hebben onderzoekers inmiddels 233 genetische variaties gevonden die samenhangen met een grotere kans op MS. De combinatie en hoeveelheid van deze gen-varianten bepaalt hoe groot de kans is om MS te ontwikkelen. Veel van deze varianten beïnvloeden het afweersysteem, bijvoorbeeld de manier waarop T-cellen en B-cellen reageren en met elkaar samenwerken. Van andere gen-varianten is nog niet bekend hoe ze bijdragen aan het ziekteproces.

Samenspel erfelijke- en omgevingsfactoren

Genen bepalen niet alles. Ook omgevingsfactoren zijn van invloed. Zo weten we dat vitamine D en tabaksrook factoren zijn die de activiteit van het afweersysteem beïnvloeden. Bij MS lijkt juist de combinatie van erfelijke aanleg en blootstelling aan meerdere omgevingsfactoren ervoor te zorgen dat het afweersysteem lichaamseigen weefsel (myelineMyelineDe beschermende laag rond de uitlopers van zenuwcellen in het centrale zenuwstelsel. Myeline isoleert en voorziet de uitlopers van voedingsstoffen. De laag is cruciaal om signalen snel door te geven van zenuwcel naar zenuwcel. Bij MS raakt de myeline beschadigd. om de zenuwbanen) in de hersenen en het ruggenmerg aanvalt.

Onderzoekers willen beter begrijpen hoe erfelijke aanleg en omgevingsfactoren samen kunnen bijdragen aan het ontstaan van MS.

Ziekteverloop voorspellen

Onderzoekers hebben onlangs een specifieke erfelijke factor ontdekt die samenhangt met een verhoogde kans op een ernstiger vorm van MS, met meer ziekteactiviteit en hersenschade. Deze vondst helpt om zenuwschade bij progressieve MSProgressieve MSHet (geleidelijk) toenemen van klachten en beperkingen door MS. beter te begrijpen. Ook laat het zien dat één variant al invloed kan hebben op het verloop van MS. De vraag is nu welke rol andere bekende erfelijke factoren spelen.

Onderzoekers bestuderen erfelijke aanleg om het ziekteverloop van MS beter te begrijpen en te voorspellen.

Behandeling beter afstemmen

Door genetische verschillen tussen mensen beter in kaart te brengen, hopen onderzoekers behandelingen in de toekomst nauwkeuriger af te stemmen op de persoon met MS. Die kennis kan helpen om het verloop van de ziekte beter te voorspellen én om sneller te bepalen welke behandeling het beste effect heeft.

Onderzoekers bekijken hoe genetische informatie kan helpen om behandelingen beter af te stemmen op de persoon met MS.

Het belang van verder onderzoek

Onderzoek naar erfelijkheidErfelijkheidDe invloed van genetische kenmerken die iemand van ouders meekrijgt. Bij MS gaat het om aanleg: meerdere genetische variaties kunnen in combinatie met andere (omgevings)factoren de kans op MS vergroten. bij MS helpt beter begrijpen wat erfelijke factoren in het lichaam doen. Hoe beïnvloeden ze het afweersysteem en de hersenen? En waarom reageren afweercellen bij de één anders dan bij de ander? Door deze processen nauwkeurig te bestuderen, krijgen onderzoekers steeds beter zicht op waar het misgaat bij MS. Die kennis helpt om gerichter te zoeken naar behandelingen die ontregelde afweerreacties kunnen bijsturen.
 
Genetisch onderzoek kan ook helpen verklaren waarom MS bij de ene persoon anders verloopt dan bij de andere. Dat inzicht is belangrijk om beter te voorspellen welke behandeling het beste past. Zo brengt erfelijkheidsonderzoek persoonlijkere en effectievere zorg voor mensen met MS stap voor stap dichterbij.